Dị dạng tĩnh mạch dạng phức tạp

Hội chứng Blue Rubber Bleb Naevus (Hội chứng Bean)

Hội chứng Blue Rubber Bleb Naevus lần đầu tiên được  Gascoyen mô tả năm 1860. Các đặc điểm được mô tả đầy đủ bởi William Bean năm 1958 và được gọi tắt là hội chứng Bean. Hội chứng này kết hợp dị dạng tĩnh mạch trên da và dị dạng tĩnh mạch trong tạng. Biểu hiện trên da là nhiều cục nhỏ, sờ giống cao su và thường ở trên lòng bàn tay, lòng bàn chân. Dị dạng tĩnh mạch xuất hiện ở ruột dưới dạng đa tổn thương không có cuống, gây mất máu mạn tính và thiếu máu. Ngoài ra, các dị dạng tĩnh mạch trong hội chứng này còn có thể  phát triển trong bàng quang, gan, lách, thận và phổi.

Hội chứng Klippel-Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay là sự kết hợp của dị dạng tĩnh mạch, dị dạng mao mạch và dị dạng bạch mạch khu trú ở một chi. Biểu hiện của hội chứng này thường xuất hiện từ khi sinh ra. Chi có tổn thương dị dạng bị phì đại, đa phần ảnh hưởng ở chi dưới (chiếm tỷ lệ 95%). Da của người bệnh có các bớt rượu vang. Hội chứng này cũng có thể xuất hiện các thương tổn ở chi trên, có thể ảnh hưởng tới bụng và bộ phận sinh dục. Siêu âm Doppler được dùng để phát hiện sự giảm sản của hệ tĩnh mạch sâu và sự lạc chỗ và giãn của các tĩnh mạch dưới da. Một số biến chứng của hội chứng Klippel-Trenaunay bao gồm chảy máu, rò mạch bạch huyết, nhiễm trùng, huyết khối và thuyên tắc mạch phổi.

Hội chứng Klippel Trenaunay là một hội chứng phức tạp. Quyết định điều trị được dựa vào từng trường hợp bệnh nhân cụ thể, mà không có những nguyên tắc chung. Điều trị chủ yếu là triệu chứng và dự phòng biến chứng.

Hầu hết các bệnh nhân Klippel Trenaunay nên được điều trị bảo tồn. Điều trị băng ép có vai trò vô cùng quan trọng đối với hội chứng Klippel Trenaunay, đặc biệt với các bệnh nhân có suy tĩnh mạch mạn tính hoặc có phù mạch bạch huyết kèm theo. Bệnh nhân cần được chỉ định điều trị băng ép với tất áp lực độ II, với mục đích làm giảm áp lực tĩnh mạch, nhờ đó làm giảm ứ trệ tuần hoàn tĩnh mạch, giảm sự thoát dịch ra khoảng gian bào và giảm đau. Tuy nhiên, với những dị dạng tĩnh mạch trong cơ, băng ép ít tác dụng giảm đau hơn, do các khối dị dạng đó nằm dưới lớp cân cơ rất khó giãn ra.

Cần đánh giá đầy đủ tình trạng tĩnh mạch trước khi tiến hành phẫu thuật. Các kỹ thuật được sử dụng phổ biến là thắt các tĩnh mạch bờ ngoài bị giãn, lấy bỏ các tĩnh mạch hiển bị suy bằng stripping hay các nhánh tĩnh mạch nông bằng phương pháp Mueller. Việc lấy bỏ các khối dị dạng tĩnh mạch cần sự cân nhắc hết sức cẩn thận, do các khối này có thể lan tỏa sâu trong cơ, nguy cơ chảy máu cao, hoặc các vết sẹo có thể co kéo, cản trở chức năng vận động về sau. Noel A. và cộng sự  phẫu thuật 20 bệnh nhân Klippel Trenaunay  tại Mayo clinic, và theo dõi trong vòng 64 tháng. Kết quả rất tốt ở 18 bệnh nhân, chỉ 2 BN không thấy có sự cải thiện triệu chứng. Không có các biến chứng tắc mạch phổi, huyết khối tĩnh mạch hay tổn thương thần kinh sâu, mặc dù 12% BN sau mổ bị tụ máu phải đặt dẫn lưu.

Hội chứng Maffucci

Hội chứng Maffucci là một rối loạn phát triển hiếm gặp gồm đa u sụn kết hợp với dị dạng mạch máu dưới da ở đoạn xa của các chi. Bệnh xuất hiện khi trẻ còn nhỏ. Các u sụn phát triển ở xương bàn tay, bàn chân cũng như ở các xương dài gây dị dạng và ngắn các chi. Các nốt dị dạng tĩnh mạch nổi trên da vùng bàn tay và bàn chân ở tuổi dậy thì. Có thể xuất hiện các nốt vôi hóa tĩnh mạch. Những người bệnh mắc hội chứng này có nguy cơ cao tiến triển thành bệnh lý ác tính (40%).

ThS. Lê Anh Tuấn - Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai.